ГП48_Подбор дозы ингибиторов протонной помпы — 1 ген

 Описание анализа

Ингибиторы протонной помпы - лекарственные препараты, предназначенные для лечения кислотозависимых заболеваний желудочно-кишечного тракта. ИПП относятся к антисекреторным препаратам, они дозозависимо подавляют секрецию соляной кислоты клетками слизистой оболочки желудка. Одним из наиболее изученных и широкоприменяемых ИПП является омепразол. Однако его терапевтический эффект, как и других лекарственных препаратов существенно зависит от скорости метаболизма/выведения из организма. Метаболизм ИПП осуществляется в печени в основном при участии фермента цитохрома P450 2C19. При наследственных изменениях (мутациях) в гене CYP2C19, кодирующем данный цитохром, у пациента изменяется активность фермента, период полувыведения и кислотоингибирующий эффект ИПП. На основании результатов ДНК-диагностики по данному профилю можно предсказать риск возникновения НЛР при приеме ИПП и скорректировать лечение сменой препарата или изменением его дозировки.

Распространенность

Около половины россиян имеют мутации в гене CYP2C19.

Как пройти тестирование
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика, терапевта или гастроэнтеролога

Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_48 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению ингибиторов протонной помпы. При отрицательном результате тестирования (нормальный генотип) риск НЛР минимален и изменение доз препаратов не требуется.
У пациентов с инактивирующими мутациями в гене CYP2C19 кислотоингибирующий эффект ИПП повышен, поэтому рекомендуется снижение дозы препарата во избежание токсических эффектов передозировки. При обнаружении активирующих мутаций гена CYP2C19 наоборот, рекомендуется увеличение дозы омепразола для достижения терапевтического эффекта. Однако, прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.