ГП8_Рак молочной железы и яичников — 8 генов

 Описание заболевания

     Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным видом рака среди женщин. У больных раком молочной железы риск возникновения злокачественных опухолей яичников (РЯ) повышен в два раза. Поздние стадии РМЖ и РЯ очень плохо поддаются лечению, а ранние формы этих заболеваний протекают бессимптомно и обычно обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах.

    Доказано, что существенным фактором риска развития РМЖ и РЯ является наследственная предрасположенность. При определенных изменениях (мутациях) в ряде генов риск развития данных заболеваний может увеличиваться в десятки и сотни раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики данных заболеваний необходимо знать свой уровень риска.

Симптомы рака молочной железы (рака груди)

    К симптомам РМЖ могут относиться многообразные изменения молочных желез (припухлости, уплотнения, изменения формы, втяжение или шелушение кожи), а также болевые ощущения, кровянистые выделения из соска и увеличение подмышечных лимфатических узлов.
К сожалению, рак яичников длительное время протекает бессимптомно. Иногда отмечается появление болей в нижних отделах живот, которые часто носят невыраженный, тянущий характер. Обычно первым симптомом, которые заставляет обратиться к врачу является увеличенный живот, который обусловлен распространением опухоли яичника по брюшной полости.

Распространенность   

    В России ежегодно регистрируется свыше 50 тысяч новых случаев РМЖ. Среди жительниц Санкт-Петербурга рак груди диагностируют у 1 из 17. Рак яичников среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место в структуре общей онкологической заболеваемости (5%) и третье место среди гинекологических опухолей (после рака тела и шейки матки).

Кому показано тестирование (группы риска)
•    Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
•    Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
•    Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ.

Описание профиля

    К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых с разной вероятностью могут приводить к развитию РМЖ и РЯ. Самый высокий риск развития наследственных форм заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1, NBS1 и CHEK2. Однако помимо них есть еще несколько генов, которые контролируют влияние на организм женщины внешних факторов, обуславливая развитие спорадических форм рака. При мутациях в этих генах риск развития онкологических заболеваний также повышается, особенно на фоне курения, усиленной инсоляции и гормональной дисфункции.

Как пройти тестирование:

•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни)
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или онколога

Интерпретация результатов

    В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален. При отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в случаях отягощенного семейного анамнеза возможно проведение дополнительного полного анализа последовательности гена (секвенирование).

Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ
Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.
В случае обнаружения любой из мутаций в генах BRCA1, NBS1 и CHEK2 должна проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки. Из мер профилактики у здоровых носительниц мутаций в этих генах можно рекомендовать следующие:

•    Ежемесячное самообследование молочных желез с 18лет;
•    Обследование молочных желез у маммолога с 25 лет 2 раза в год;
•    Ежегодная маммография с 25 лет;
•    УЗИ яичников с 35 лет 2 раза в год;
•    Магнитно-резонансная томография молочных желез с 25 лет ежегодно;
•    Определение уровня онкомаркера СА-125 с 35 лет 2 раза в год;
•    Профилактическая мастэктомия с реконструкцией;
•    Профилактическая овариэктомия в постменопаузе.

    При мутациях в других генах предрасположенности рекомендуется скорректировать образ жизни, например, при мутациях в генах GSTM1 и GSTT1 необходимо ограничить уровень инсоляции. Следует также иметь в виду, что вероятность заболевания снижается при умеренной физической активности. Плавание, пеший туризм, бег трусцой – эффективные средства профилактики рака груди.

Записаться на прием к врачу-генетику можно по телефону 490-64-88 с 9.00ч до 21.00ч.

Дополнительная информация о Раке молочной железы (груди): Рак молочной железы и яичников