+7 (812) 496-58-57
+7 (812) 999-55-66
Санкт-Петербург, Ланское шоссе д.14, корпус 1,
станция метро Черная Речка
МК-Мед С-Пб  /  Услуги  /  Анализы

ГП50_Врожденная гиперплазия коры надпочечников (базовый профиль) — 3 мутации

Стоимость: 1000 руб
Срок выполнения:25 раб. дн.
Время сдачи:Весь день по графику работы медцентра
Подготовка к исследованию:не требуется
Метод исследования:ПЦР
Нормы:
Материал:кровь из вены

Описание заболевания

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизации больных женского пола.
Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы - самая частая причина ВГКН (более 90% случаев). Делеция гена CYP21 и конверсии приводят к полной потере активности фермента и проявляются сольтеряющей формой заболевания. Точечные мутации снижают активность фермента на 90-95% и чаще выявляются при простой (вирильной) форме.
Для ВГКН характерны нарушения полового развития и бесплодие, однако своевременная диагностика и лечение могут обеспечить нормальное половое развитие и фертильность.
На протяжении последних 30 лет основным методом лечения установленной ВГКН остается супрессивная глюкокортикоидная терапия. Если ВГКН распознана сразу после рождения и начато лечение  - метаболические нарушения исчезают, а вирилизация не прогрессирует.

Распространенность
Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения - 1:13 500 новорожденных. Среди женщин с вирилизацией недостаточность 21-гидроксилазы встречается примерно в 9% случаев, а у детей с преждевременным половым развитием с частотой 6,6%.

Кому показано тестирование (группы риска)
•    Пациенткам с нарушением менструального цикла;
•    При невынашивании беременности;
•    При женском или мужском бесплодии;
•    Имеющим признаки вирилизации (гипертрихоз, гирсутизм);
•    Пациенткам для дифференциального диагноза патологий яичников и надпочечников;
•    Людям, у которых по результатам анализов отмечается высокий уровень 17-гидроксипрогестерона;
•    Детям, чьи родители имели ВГКН или являются носителями мутаций в гене CYP21;
•    Новорожденным при выявлении маркера адреногенитального синдрома в ходе неонатального скрининга.

Описание профиля
В рамках профиля ГП_50 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 3-х наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21.

Как пройти тестирование:
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика


Вернуться назад