+7 (812) 496-58-57
+7 (812) 999-55-66
Санкт-Петербург, Ланское шоссе д.14, корпус 1,
ст м. Черная речка
МК-Мед С-Пб  /  Услуги  /  Анализы

ГП60_Врожденная гиперплазия коры надпочечников (расширенный профиль) — 11 мутаций

Стоимость: 3000 руб
Срок выполнения:25 раб. дн.
Время сдачи:Весь день по графику работы медцентра
Подготовка к исследованию:не требуется
Метод исследования:ПЦР
Нормы:
Материал:кровь из вены

Описание заболевания

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизации больных женского пола.

Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы - самая частая причина ВГКН (более 90% случаев). Делеция гена CYP21 и конверсии приводят к полной потере активности фермента и проявляются сольтеряющей формой заболевания. Точечные мутации снижают активность фермента на 90-95% и чаще выявляются при простой (вирильной) форме.

Для ВГКН характерны нарушения полового развития и бесплодие, однако своевременная диагностика и лечение могут обеспечить нормальное половое развитие и фертильность.

На протяжении последних 30 лет основным методом лечения установленной ВГКН остается супрессивная глюкокортикоидная терапия. Если ВГКН распознана сразу после рождения и начато лечение - метаболические нарушения исчезают, а вирилизация не прогрессирует.

Распространенность

Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения - 1:13 500 новорожденных. Среди женщин с вирилизацией недостаточность 21-гидроксилазы встречается примерно в 9% случаев, а у детей с преждевременным половым развитием с частотой 6,6%.

Кому показано тестирование (группы риска)

Описание профиля

В рамках профиля ГП_60 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 11 наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21.

Как пройти тестирование

 

 

Вернуться назад