ГП8_Рак молочной железы и яичников — 8 генов
Срок выполнения: | 30 раб. дн. |
Время сдачи: | Весь день по графику работы медцентра |
Подготовка к исследованию: | не требуется |
Метод исследования: | ПЦР |
Нормы: | |
Материал: | кровь из вены |
Описание заболевания
Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным видом рака среди женщин. У больных раком молочной железы риск возникновения злокачественных опухолей яичников (РЯ) повышен в два раза. Поздние стадии РМЖ и РЯ очень плохо поддаются лечению, а ранние формы этих заболеваний протекают бессимптомно и обычно обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах.
Доказано, что существенным фактором риска развития РМЖ и РЯ является наследственная предрасположенность. При определенных изменениях (мутациях) в ряде генов риск развития данных заболеваний может увеличиваться в десятки и сотни раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики данных заболеваний необходимо знать свой уровень риска.
Симптомы рака молочной железы (рака груди)
К симптомам РМЖ могут относиться многообразные изменения молочных желез (припухлости, уплотнения, изменения формы, втяжение или шелушение кожи), а также болевые ощущения, кровянистые выделения из соска и увеличение подмышечных лимфатических узлов.
К сожалению, рак яичников длительное время протекает бессимптомно. Иногда отмечается появление болей в нижних отделах живот, которые часто носят невыраженный, тянущий характер. Обычно первым симптомом, которые заставляет обратиться к врачу является увеличенный живот, который обусловлен распространением опухоли яичника по брюшной полости.
Распространенность
В России ежегодно регистрируется свыше 50 тысяч новых случаев РМЖ. Среди жительниц Санкт-Петербурга рак груди диагностируют у 1 из 17. Рак яичников среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место в структуре общей онкологической заболеваемости (5%) и третье место среди гинекологических опухолей (после рака тела и шейки матки).
Кому показано тестирование (группы риска)
• Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
• Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
• Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ.
Описание профиля
К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых с разной вероятностью могут приводить к развитию РМЖ и РЯ. Самый высокий риск развития наследственных форм заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1, NBS1 и CHEK2. Однако помимо них есть еще несколько генов, которые контролируют влияние на организм женщины внешних факторов, обуславливая развитие спорадических форм рака. При мутациях в этих генах риск развития онкологических заболеваний также повышается, особенно на фоне курения, усиленной инсоляции и гормональной дисфункции.
Как пройти тестирование:
• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра
• Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или онколога
Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален. При отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в случаях отягощенного семейного анамнеза возможно проведение дополнительного полного анализа последовательности гена (секвенирование).
Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ
Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.
В случае обнаружения любой из мутаций в генах BRCA1, NBS1 и CHEK2 должна проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки. Из мер профилактики у здоровых носительниц мутаций в этих генах можно рекомендовать следующие:
• Ежемесячное самообследование молочных желез с 18лет;
• Обследование молочных желез у маммолога с 25 лет 2 раза в год;
• Ежегодная маммография с 25 лет;
• УЗИ яичников с 35 лет 2 раза в год;
• Магнитно-резонансная томография молочных желез с 25 лет ежегодно;
• Определение уровня онкомаркера СА-125 с 35 лет 2 раза в год;
• Профилактическая мастэктомия с реконструкцией;
• Профилактическая овариэктомия в постменопаузе.
При мутациях в других генах предрасположенности рекомендуется скорректировать образ жизни, например, при мутациях в генах GSTM1 и GSTT1 необходимо ограничить уровень инсоляции. Следует также иметь в виду, что вероятность заболевания снижается при умеренной физической активности. Плавание, пеший туризм, бег трусцой – эффективные средства профилактики рака груди.
Записаться на прием к врачу-генетику можно по телефону 490-64-88 с 9.00ч до 21.00ч.
Дополнительная информация о Раке молочной железы (груди): Рак молочной железы и яичников